已经发现这两种病有时在同一家族出现,他们也知道有以上两病之一的老年人液中的磷酸盐水平较低。发表于9月26日《新英格兰医学杂志》的新研究中,分析肾结石或骨质疏松症患者基因的研究人员――巴黎bichat医院的皮埃尔(dominiqueprie)和同事报告,表达为2a磷酸钠(npt2a)的基因似乎在疾病过程在起了重要作用。该基因的突变可能导致血液中磷酸盐的浓度较低。
研究人员发现一种基因突变让人有患肾结石或骨质疏松症的倾向。
肾结石的特点是:病因复杂、成分多样、症状不特异、治疗方法多且具有很强的专业性。尤其是治疗时要根据结石的不同情况制定不同的策略、选择最佳的方法。因此,得了肾结石后,需要到正规的医院进行诊治。
在一个复杂的链反应中,血液中磷酸盐水平的低水平可能造成肾中的钙浓度较高,引起结石。动物研究已发现npt2a基因是部分病人的关键因素,因此研究者又研究了20名病人(14名肾结石,6名骨质疏松,磷酸盐水平均较低)的基因。结果发现34岁的肾结石男患者和64岁的骨质疏松女病人有npt2a基因突变。另外,那位女病人唯一的女儿的脊柱是畸形的,有手臂骨折史,血液中磷酸盐水平也较低,她也有该突变基因。实验室检查后研究者证实该突变基因在蛙卵中表达时功能异常。
“这项研究有其重要性,因为它把npt2a基因广泛的动物和细胞模型文献和人类的生理学联系起来了”,麻省总医院内分泌科的主任科罗伦贝格(henrykronenberg)在随发评论中说,“而且,它表明了npt2a基因突变可能促成人类的肾结石和低骨质”。
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