纽约Sloan-Kettering纪念馆的Kenneth Offit医师,MPH在一篇新闻稿中说:「这些结果提供前瞻性的证据,首次显示根据BRCA检测结果进行介入治疗,可以使早期乳腺癌与卵巢癌得到诊断。」
BRCA基因突变的带原者,发生早发型乳腺癌以及危险明显升高,卵巢癌、患乳腺癌生存时并发恶液质,以及男性乳腺癌发生的终生危险度也会增高。但在此次研究之前,遗传学筛检的效果并没有得到论证。
此次研究包括251位发现带原BRCA1 or或者BRCA2基因突变的研究患者,其中233人为女性。所有研究患者都进行遗传学咨询,并在此基础上接受加强筛检与预防性手术。在平均为期两年的追踪期内,21位女性诊断患有早期乳腺癌或者卵巢癌。
29位选择进行预防性乳房切除术的高乳腺癌危险度的女性中,有两位在手术中发现没有预料到的隐性导管内乳腺癌。
89位选择进行监测的完整卵巢的女性中,经由每年两次的经阴道的超音波检测以及CA-125血液检查发现5位患有早期卵巢癌。在进行预防性输卵管卵巢切除术的90位女性患者中,诊断发现有1位患有早期卵巢癌与有1位患有早期输卵管癌。
165位有发生乳腺癌危险的女性患者选择强化监测,其中12人患有乳腺癌,这12人中有9人是第一期肿瘤。乳腺X光检测到一半的乳腺癌,其它是由每年的乳腺X光之间,经由物理检查发现的。
「这些结果说明,在乳腺X光以及物理检查之外,包括自我检查在内的乳腺癌合并筛检策略是非常重要的,」第一作者Lauren Scheuer女士说:「有必要进行进一步研究,以阐述是否必要做更频繁的乳腺X光检测,这对于遗传危险度增高的女性,具有更好的保护作用。」
「需要进行进一步的研究,以衡量手术以及早期检测的结果。不过,我们的初步结果还是很激动人心的,」Scheuer说:「这些结果使得,对于暴露于已经证明的乳腺癌以及卵巢癌的危险因子的女性们,进行遗传学咨询,变得并不那么重要了。」
合作者Mark Robson医师说:「在『预防性』手术治疗时,发现数个乳腺与卵巢癌,这显示存在筛检的不足,同时也证明考虑继续进行这些手术的正确性。」
尽管,此次研究为经由筛检以及手术后遗传学检查,进行早期诊断提供了希望,作者警告说,相对较短的追踪期,是此次研究不能决定长期的治疗结果,以及并发癌症的比率。
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