本病主要的临床体征是皮肤和巩膜发黄,贫血貌和尿色变深。肝脾大多不肿大。贫血和黄疸的程度不成比例:常见贫血是轻至中度的,而黄疸是中至重度的。
在婴儿出生后的第二周,如果黄疸很严重,血胆红素还超过20mg/dl(342μmol/L),且持续时间较长,可并发核黄疸。核黄疸即胆红素脑病,由于血浆中过多的胆红素能弥散入组织而损伤脑组织的豆状核。核黄疸临床主要表现为全身肌肉强直,角弓反张,肌肉抽搐或全身惊厥,病死率高,或者发生痴呆、下肢强直性麻痹、手及手指震颤等后遗症。
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